早衣著癫痫脑病的基因检测

时有起因于新生儿期或女婴20世纪的早服装病症性疾病不会造成了严重的感知功能障碍和文学运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁时有发生的病症病症或病症间期病症样活动[1]。对于这类疾病的评核诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的监控外，遗传物质监测已被选为一项不可或缺的诊断辅助工具[2]。

今天，早服装病症性疾病的病因寻找已扩展到高通量遗传物质高通量、遗传物质面板（ gene panels）以及仅有碱基组高通量的商业化当中。另外，表型特征、畸形学、病症病症症状学和脑电图健康检查可以帮助识别特定的病症综合征，以及提示相关联的遗传物质监测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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